ANOMALÍAS DEL ENCÉFALO
¿QUÉ SON LOS TRASTORNOS ENCEFÁLICOS?
Los trastornos encefálicos son condiciones congénitas causadas por daños o desarrollo anormal del sistema nervioso de germinación. Cefálico es un término que quiere decir "cabeza" o "extremo superior del cuerpo".
Los trastornos encefálicos pueden ser provocados principalmente por:
Factores endógenos - condiciones hereditarias o genéticas (Edad materna al momento de la gestación)
Factores exógenos - Exposiciones ambientales durante el embarazo (consumo de sustancias y medicamentos, factores nutricionales, infecciones maternas, exposición a radiaciones y accidentes durante el desarrollo embrionario)
Algunas malformaciones son:
Encefalocele: es un tipo de defecto (en forma de saco) del tubo neural que afecta el encéfalo, se forma por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo, se produce entre la tercera y cuarta semana de embarazo. Se da en 1/2000 nacimientos
De acuerdo con el contenido pueden ser:
- Meningocele: Sólo herniación de meninges, con contenido de LCR en la tumoración
- Encefalomeningocele: Se hernia tejido cerebral, aparte de meninges.
- Hidroencefalomeningocele: La malformación es más grave, con salida de una cantidad importante de tejido cerebral (que incluye ventrículo) y meninges.
De acuerdo con la localización:
- Occipital. – Tumoración blanda a nivel occipital, con alteraciones cutáneas sobreañadidas.
- Frontobasales.- Suelen manifestarse como una tumoración en la raíz de la nariz o dentro de las fosas nasales
Anencefalia, Mereoanancefalia o Aprosencefalia con cráneo abierto. Es una enfermedad que produce malformaciones en la cabeza de los bebés y provoca que el cerebro no se forme del todo, carecen de parte del encéfalo, así como de corteza cerebral ya que no existe el hueso de la región lateral y anterior del cerebro. Lo que provoca que el cerebro queda al descubierto e impide que los bebés con este trastorno sobrevivan. Se da en 1/1500 nacimientos y es más frecuentemente en mujeres.
Los niños nacen sin cerebro anterior que es responsable del pensamiento y la coordinación. Esta enfermedad provoca que los bebés afectados al no tener la totalidad del cerebro impide que puedan realizar funciones ver y oír o sentir dolor; suelen presentar problemas cardiacos; nunca llegan a adquirir consciencia de su vida y de lo que les rodea. Otro síntoma es la alteración física de la cara (plegamiento de las orejas y protrusión en los globos oculares)
Algunas causas pueden ser: Estos son tener bajo mínimos el nivel de vitamina B9 en la madre o que esta padezca obesidad y/o diabetes mellitus, así como la falta de ácido fólico
Hidrocefalia. La palabra "hidrocefalia" es una fusión de las palabras griegas hydor "agua" y kephale "cabeza" y significa “acumulo de agua en los ventrículos cerebrales” Cuando se impide el flujo o el drenaje del líquido, o cuando el cerebro genera demasiado, la acumulación de presión resultante puede agrandar la cabeza del bebé y poner presión en el tejido cerebral sensible.
La hidrocefalia es la acumulación de excesiva del líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular. Al impedir el flujo o el drenaje del líquido la acumulación de presión resultante agranda la cabeza del bebé y pone presión en el tejido cerebral sensible provocando un deterioro en la función cerebral y en el desarrollo físico.
La Hidrocefalia puede ser:
- Congénita, se presenta al nacer en 1/500 casos. A causa de problemas genéticos y de desarrollo en el feto durante el embarazo. La principal característica es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal.
- Adquirida. Puede ocurrir a cualquier edad, se desarrolla en 1/6000 casos cada año en niños menores a los dos años. Sus causas incluyen traumatismos en la cabeza, derrames, hemorragias, tumores cerebrales e infecciones.
Existen dos tipos de Hidrocefalia:
- Comunicante existe un flujo libre de líquido cefalorraquídeo entre los distintos ventrículos del cerebro y la acumulación de presión viene de una incapacidad de absorber el líquido.
- No comunicante se impide el flujo del líquido cefalorraquídeo acumulándolo lo que provoca un aumento patológico en la presión.
Hidranencefalia. Se caracteriza por la ausencia y reemplazo de los hemisferios cerebrales por una estructura similar a un saco que contiene líquido cefalorraquídeo, y restos necróticos, con preservación de las membranas (leptomeninges), dentro de un cráneo de capacidad y forma normal. Es la forma más severa de destrucción cortical cerebral bilateral y se considera una forma extrema de porencefalia (cavidad quística focal). Hubner, M., Ramírez, R & Nazer, J. (2005) “usualmente se origina en el segundo trimestre del embarazo, cuando la formación del cerebro es completa. Se produce una destrucción completa o casi completa cerebral debido a infarto a necrosis correspondiente al deterioro de irrigación de ambas arterias carótidas internas. Se genera una reabsorción de los tejidos dañados y los hemisferios cerebrales se llenan de líquido céfalo raquídeo. Durante el periodo de destrucción se pueden visualizar hemorragias y masas de tejido en el interior del cerebro, con un aumento de la presión intracraneana llevando a macrocefalia. La sintomatología neurológica inicialmente puede ser leve, pero al crecer el niño comienza a padecer déficit neurológico florido con retardo del desarrollo psicomotor profundo, ceguera, sordera, síndrome convulsivo, hipotonía, espasticidad.”
Los trastornos encefálicos son condiciones congénitas causadas por daños o desarrollo anormal del sistema nervioso de germinación. Cefálico es un término que quiere decir "cabeza" o "extremo superior del cuerpo".
Los trastornos encefálicos pueden ser provocados principalmente por:
Factores endógenos - condiciones hereditarias o genéticas (Edad materna al momento de la gestación)
Factores exógenos - Exposiciones ambientales durante el embarazo (consumo de sustancias y medicamentos, factores nutricionales, infecciones maternas, exposición a radiaciones y accidentes durante el desarrollo embrionario)
Algunas malformaciones son:
Encefalocele: es un tipo de defecto (en forma de saco) del tubo neural que afecta el encéfalo, se forma por la salida del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo, se produce entre la tercera y cuarta semana de embarazo. Se da en 1/2000 nacimientos
De acuerdo con el contenido pueden ser:
- Meningocele: Sólo herniación de meninges, con contenido de LCR en la tumoración
- Encefalomeningocele: Se hernia tejido cerebral, aparte de meninges.
- Hidroencefalomeningocele: La malformación es más grave, con salida de una cantidad importante de tejido cerebral (que incluye ventrículo) y meninges.
- Occipital. – Tumoración blanda a nivel occipital, con alteraciones cutáneas sobreañadidas.
- Frontobasales.- Suelen manifestarse como una tumoración en la raíz de la nariz o dentro de las fosas nasales
Los niños nacen sin cerebro anterior que es responsable del pensamiento y la coordinación. Esta enfermedad provoca que los bebés afectados al no tener la totalidad del cerebro impide que puedan realizar funciones ver y oír o sentir dolor; suelen presentar problemas cardiacos; nunca llegan a adquirir consciencia de su vida y de lo que les rodea. Otro síntoma es la alteración física de la cara (plegamiento de las orejas y protrusión en los globos oculares)
Algunas causas pueden ser: Estos son tener bajo mínimos el nivel de vitamina B9 en la madre o que esta padezca obesidad y/o diabetes mellitus, así como la falta de ácido fólico
Hidrocefalia. La palabra "hidrocefalia" es una fusión de las palabras griegas hydor "agua" y kephale "cabeza" y significa “acumulo de agua en los ventrículos cerebrales” Cuando se impide el flujo o el drenaje del líquido, o cuando el cerebro genera demasiado, la acumulación de presión resultante puede agrandar la cabeza del bebé y poner presión en el tejido cerebral sensible.
La hidrocefalia es la acumulación de excesiva del líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular. Al impedir el flujo o el drenaje del líquido la acumulación de presión resultante agranda la cabeza del bebé y pone presión en el tejido cerebral sensible provocando un deterioro en la función cerebral y en el desarrollo físico.
La Hidrocefalia puede ser:
- Congénita, se presenta al nacer en 1/500 casos. A causa de problemas genéticos y de desarrollo en el feto durante el embarazo. La principal característica es una cabeza con un tamaño fuera de lo normal.
- Adquirida. Puede ocurrir a cualquier edad, se desarrolla en 1/6000 casos cada año en niños menores a los dos años. Sus causas incluyen traumatismos en la cabeza, derrames, hemorragias, tumores cerebrales e infecciones.
- Comunicante existe un flujo libre de líquido cefalorraquídeo entre los distintos ventrículos del cerebro y la acumulación de presión viene de una incapacidad de absorber el líquido.
- No comunicante se impide el flujo del líquido cefalorraquídeo acumulándolo lo que provoca un aumento patológico en la presión.
Holoprosencefalia (HPE) Es el trastorno de la inducción ventral neural. Implica una malformación cerebral resultado de la división incompleta del prosencéfalo en el cuál el cual el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro, sino que se produce un único lóbulo cerebral lo que provoca malformaciones graves del cráneo, manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable, se produce entre los días 18 y 28 de gestación
Hay tres formas:
- Alobar: Es el tipo más grave, el prosencéfalo no se divide del todo, los hemisferios cerebrales están unidos y hay un solo ventrículo con los tálamos fusionados en la línea media, hay ausencia cuerpo calloso y falx cerebro. Provoca entre otras cosas defectos en la cara como un solo ojo en posición central (ciclopía), ojos muy juntos y pequeños con una estructura en forma de “trompa” entre los ojos (probóscide) o tener los ojos muy juntos y pequeños y una nariz con un solo orificio. No existe cura por lo que su pronóstico es letal.
- Semilobar: Los lóbulos frontales y parietales derecho e izquierdo están fusionados y la cisura interhemisférica tan solo está presente en regiones posteriores, es decir, hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente. Se suele asociar labio leporino, el paladar hendido, hipertelorismo, alteraciones en el tamaño de los globos oculares o ausencia de los mismos.
- Lobar: la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados pero existe alguna fusión en las estructuras. El cuerpo calloso puede tener alguna malformación, puede presentar retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.
Se relaciona con:
- Arrinencefalia. Ausencia de los bulbos y tractos olfatorios, Hipertelorismo, hipoplasia nasal y otras malformaciones de la cara. Provoca crisis epilépticas rebeldes y retraso psicomotor.
- Displasia septo-óptica. Alteración de los nervios ópticos y ausencia del septum pellucidum.
Alteraciones por disminución de la proliferación con aumento de la apoptosis:
Microcefalia: es un trastorno neurológico en el cual la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño, razón por la cual el encéfalo no puede desarrollarse adecuadamente. Puede ser congénita o adquirida. El trastorno puede provenir de condiciones que provocan un crecimiento anormal del cerebro o de síndromes relacionados con anormalidades cromosómicas.
Los niños con microcefalia pueden nacer con una cabeza de tamaño normal sin embargo esta deja de crecer mientras que la cara no, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. Puede presentar peso insuficiente, enanismo, problemas motrices y del habla, tener hiperactividad o el retraso mental y sufrir convulsiones y parálisis.
Microcefalias primitivas. El volumen cerebral es pequeño y la corteza es normal, pueden presentar limitación del intelecto, síndrome de déficit de atención e hiperactividad, herencia autosómica dominante o recesiva.
Microlisencefalia primaria o lisencefalia: Encefalopatía severa con cabeza pequeña y corteza anormal. El término Lisencefalia significa "cerebro liso", es un trastorno del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro.
Microcefalia con polimicrogiria. Encefalopatía: muy severa que se puede asociar a agenesia del cuerpo calloso
Megalencefalia o macroencefalia: Aumento del tamaño cerebral debido a la hipertrofia de la sustancia gris y/o blanca. Uno de los hemisferios cerebrales aumenta de forma anormal su tamaño y el niño presenta una epilepsia grave.
Agenesia de Cuerpo Calloso (ACC): Es un defecto congénito en el cuerpo calloso (estructura consistente en 200-800 millones de fibras nerviosas, es puente entre hemisferios y se localiza en la zona medial del cerebro, formada en su mayoría por sustancia blanca y escondida tras la corteza cerebral) está parcial o completamente ausente. Es un fallo en la fase del desarrollo de las fibras comisurales que conectan ambos hemisferios y los axones que deberían haber cruzado a través del cuerpo calloso se disponen formando haces longitudinales en la cara interna de los hemisferios cerebrales. Su índice estimado de 1/4.000 neonatos vivos y se diagnostica en la semana 20 de gestación, cuando el cuerpo calloso se forma enteramente; puede presentarse al nacer o en los 60 a 90 días posteriores.
Las patologías del CC que se pueden derivar son:
- Agenesia (ausencia) total/parcial
- Hipoplasia (adelgazamiento)
- Disgénesis (malformación).
La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral) y la holoprosencefalia (falta de división del prosencéfalo en lóbulos) y sus efectos van de leves a graves, dependiendo de las anomalías y si se trata de AAC parcial o completa. Los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar retraso mental, problemas visuales, convulsiones, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía, anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades, escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica.
Holoprosencefalia (HPE) Es el trastorno de la inducción ventral neural. Implica una malformación cerebral resultado de la división incompleta del prosencéfalo en el cuál el cual el lóbulo frontal del cerebro del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro, sino que se produce un único lóbulo cerebral lo que provoca malformaciones graves del cráneo, manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable, se produce entre los días 18 y 28 de gestación
Hay tres formas:
- Alobar: Es el tipo más grave, el prosencéfalo no se divide del todo, los hemisferios cerebrales están unidos y hay un solo ventrículo con los tálamos fusionados en la línea media, hay ausencia cuerpo calloso y falx cerebro. Provoca entre otras cosas defectos en la cara como un solo ojo en posición central (ciclopía), ojos muy juntos y pequeños con una estructura en forma de “trompa” entre los ojos (probóscide) o tener los ojos muy juntos y pequeños y una nariz con un solo orificio. No existe cura por lo que su pronóstico es letal.
- Semilobar: Los lóbulos frontales y parietales derecho e izquierdo están fusionados y la cisura interhemisférica tan solo está presente en regiones posteriores, es decir, hay dos hemisferios en la parte posterior del cerebro pero no en el frente. Se suele asociar labio leporino, el paladar hendido, hipertelorismo, alteraciones en el tamaño de los globos oculares o ausencia de los mismos.
- Lobar: la mayor parte de los hemisferios derecho e izquierdo y los ventrículos laterales, están separados pero existe alguna fusión en las estructuras. El cuerpo calloso puede tener alguna malformación, puede presentar retraso psicomotor moderado, alteración de la función en el eje hipotálamo-hipofisario y alteraciones visuales.
Se relaciona con:
- Arrinencefalia. Ausencia de los bulbos y tractos olfatorios, Hipertelorismo, hipoplasia nasal y otras malformaciones de la cara. Provoca crisis epilépticas rebeldes y retraso psicomotor.
- Displasia septo-óptica. Alteración de los nervios ópticos y ausencia del septum pellucidum.
Alteraciones por disminución de la proliferación con aumento de la apoptosis:
Los niños con microcefalia pueden nacer con una cabeza de tamaño normal sin embargo esta deja de crecer mientras que la cara no, lo que produce un niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. Puede presentar peso insuficiente, enanismo, problemas motrices y del habla, tener hiperactividad o el retraso mental y sufrir convulsiones y parálisis.
Microcefalias primitivas. El volumen cerebral es pequeño y la corteza es normal, pueden presentar limitación del intelecto, síndrome de déficit de atención e hiperactividad, herencia autosómica dominante o recesiva.
Microlisencefalia primaria o lisencefalia: Encefalopatía severa con cabeza pequeña y corteza anormal. El término Lisencefalia significa "cerebro liso", es un trastorno del cerebro caracterizado por la microcefalia y una ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro.
Microcefalia con polimicrogiria. Encefalopatía: muy severa que se puede asociar a agenesia del cuerpo calloso
Megalencefalia o macroencefalia: Aumento del tamaño cerebral debido a la hipertrofia de la sustancia gris y/o blanca. Uno de los hemisferios cerebrales aumenta de forma anormal su tamaño y el niño presenta una epilepsia grave.
Agenesia de Cuerpo Calloso (ACC): Es un defecto congénito en el cuerpo calloso (estructura consistente en 200-800 millones de fibras nerviosas, es puente entre hemisferios y se localiza en la zona medial del cerebro, formada en su mayoría por sustancia blanca y escondida tras la corteza cerebral) está parcial o completamente ausente. Es un fallo en la fase del desarrollo de las fibras comisurales que conectan ambos hemisferios y los axones que deberían haber cruzado a través del cuerpo calloso se disponen formando haces longitudinales en la cara interna de los hemisferios cerebrales. Su índice estimado de 1/4.000 neonatos vivos y se diagnostica en la semana 20 de gestación, cuando el cuerpo calloso se forma enteramente; puede presentarse al nacer o en los 60 a 90 días posteriores.
Las patologías del CC que se pueden derivar son:
- Agenesia (ausencia) total/parcial
- Hipoplasia (adelgazamiento)
- Disgénesis (malformación).
La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, entre ellas, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, el síndrome de Andermann, la esquizencefalia (surcos o hendiduras en el tejido cerebral) y la holoprosencefalia (falta de división del prosencéfalo en lóbulos) y sus efectos van de leves a graves, dependiendo de las anomalías y si se trata de AAC parcial o completa. Los pacientes pueden ser asintomáticos o presentar retraso mental, problemas visuales, convulsiones, retraso del desarrollo, epilepsia, distonía, anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades, escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica.
